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13号染色体异常有什么危害？13号染色体异常海南进行生育吗？

来源： 好孕在线 日期：2021-09-14 10:40:07 点击：

13号染色体虽然基因密度最低，但其异常仍会来袭，如重复、缺失、三体或微缺失等，胎儿表现出不同的症状。常见的有三体症、菲ingold综合征等，胎儿多发严重畸形、智力低下、面容异常等。

常见的13号染色体异常总结。
13号染色体长114mb，含有321各编码基因，是近端着丝粒染色体中最大的，是基因密度最低的染色体。带着一系列包含与乳腺癌相关的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究者们在13号染色体上进行了序列分析。

在这些基因中发现了633个基因，296个假基因，编码蛋白质的约95.4%已被鉴定，另外还有105个非编码RNA基因。

13号染色体异常的类型分为很多种，重复、缺失、多条或少一条染色体，胎儿在临床上表现出的症状是不一样的，严重的13号染色体异常，胎儿经常流产、死胎，正常足月分娩的情况非常困难。

8p11骨髓增生综合征(13部分染色体易位)
大部分8p11骨髓增生综合症的人，其特征是体内白细胞增多(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，这些症状具有一定的特征，淋巴瘤是一种与血液相关的癌症，可引起淋巴结的肿瘤，这种疾病与13号染色体的遗传物质的重组(易位)有关。

13三体综合征(含3条13号染色体)
其中80%的病例为游离型13三体，核型为46,XX(或XY),+13，其余20%为嵌合或易位。患者表现为嵌合型轻症，易位型多见于13和14号罗氏易位，患者有一条t(13q14q)易位染色体。这样就导致了13号婴儿手臂的增加，所以这类婴儿绝大多数都会流产而死，出生的几率不超过5%或1%。

最常见的13三体综合症，也称为Patau综合征，大约在新生儿中发病率为1:25000左右，女性明显多于男性，颅面畸形主要表现为小头、额头、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损、鼻宽而平等。
所有患者均可出现智能发育障碍，且程度严重，存活时间较长的患儿仍有癫痫样发作、肌张功力低下等。

Feingold综合征(染色体q31.3微缺失)
这是典型的13号染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭、特征性学习障碍、食指中节指骨发育不全、无脾、后旋而、下唇唇翻、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

视神经母细胞瘤(染色体q14缺失)
它影响大多数儿童眼后感光组织癌，是由位于13号染色体q臂的一个区域的RB1基因异常引起的，超过一半的儿童出现白瞳症，瞳孔区出现黄白色反光，约20%的患儿会出现斜视。

此外，视力下降、眼睛红肿、眼胀、眼痛、睑肿胀、眼球突出等症状也可能会出现。

染色体重复或微重复。
这种异常目前还没有被确定，只是重复出现在临床上，如果重复片段含有无用基因，那么胎儿可能不会表现出异常，但是，如果重复片段中有重复部分或片段，则不会表现出异常，但是如果是大片段重复，则需要临床来判断。

此外，13号染色体的异常还与体细胞中的几类癌症有关，例如，某些遗传物质的丢失会在血液中形成白血病、免疫细胞癌(淋巴瘤)以及其它相关癌症等。

处理13号染色体异常。
对于胎儿13号染色体异常，临床上并无特殊治疗方法，康复医学其治疗目的在于促进儿童发育，尽量达到生活基本自理、减轻残疾程度的目的。

假如表现为比较严重的异常情况，那么胎儿几乎不可能存活到足月分娩，就会出现流产或死胎，如果想要异常需要进一步检查和评估，如果对这类患儿有严重的需要终止妊娠，如果这类患儿在异常基因库内，而且没有明显的疾病，则可考虑生育。