当前位置： 首页 >> 特别推荐 >> 查看详情

嵌合体胚胎的着床率一般能够达到多少?嵌合胚为何有不同的发展潜力？

来源： 好孕在线 日期：2021-11-02 10:47:59 点击：

胚移植前染色体非整倍体检法(PGT-A)是在试管婴儿的第3天或第5天进行胚胎活检时获得少量细胞，利用分子遗传学方法对胚胎进行染色体拷贝数分析，选择具有正常染色体拷贝数的胚胎进行移植，提高胚胎着床率。减少早产发生率。

一、PGT-A通常存在三种情况。
1.染色体没有明显异常：是指在检测范围内染色体数目或复制数正常的胚胎。可用于移植。
2.染色体异常：指出现异常的胚胎，或者是染色体数目的复制，这类胚胎的活产率非常低，而且有流产的危险，因此一般不推荐移植。
3.除了以上两种情况外，在对胚胎的检测中发现了一个大的灰色区域：嵌合胚胎(Mosaicism)。这类胚胎中，有一部分细胞染色体正常，另一部分出现异常，因此，将20%~80%的异常细胞胚胎植入前遗传学诊断协会(PGDIS)将异常细胞占20%~80%。所以问题是，直接放弃嵌合胚胎的方法是什么？或者试着移植他们最终是否可能发育成一个健康的婴儿？

二、常见胚胎嵌合型和临床结局。
胚胎嵌合体的原因可能是部分细胞在受精后有丝分裂错误。常见的嵌合类型有三种：全染色体嵌合、片段嵌合、复合嵌合。
许多研究认为，与整倍体胚相比，嵌合胚胎会导致不良妊娠结局的风险增加，流产风险增加，种植潜力明显降低，但并非为零，仍有少数受累胚胎能成功怀孕，并能获得一个健康的婴儿。2015版新英格兰医学期刊上发表的一篇文章中，研究人员将18名PGT-A未完整整倍体胚移植到18名嵌合胚胎，获得6例健康活产儿。

三、嵌合胚为何有不同的发展潜力？
胚胎嵌合状况包括不同比例，从20%(低风险)到80%(更高风险)。嵌合率越高、嵌合类型越复杂，妊娠失败率越高，出生缺陷发生的几率越高。嵌合率低、嵌合方式简单的胚胎在移植后仍可获得健康新生儿。
一些研究表明，在健康新生儿中继续发展，甚至已经获得了继续嵌合的胚胎，可能存在异常细胞的“自我修正”机制。也就是：正常细胞生长优势，异常细胞自愈。胎儿染色体异常的细胞面临生长不利，或由于细胞凋亡等机制而逐渐死亡。这样做的结果是异常细胞数减少.外排，这种自修复机制很可能造成染色体嵌合情况仅仅局限于胎盘组织，而胎儿组织与正常胎儿没有差别。尽管进行了嵌合胚胎移植，但在临床上仍显示出健康婴儿。

四.嵌合体的移植风险评估
1.哪一种嵌合型风险较低。
上述三种嵌合类型(全染色体嵌合、片状嵌合、复合嵌合)，在上述三种嵌合类型中，全染色体嵌合的风险最低。全染色体嵌合类型中，以整倍体/单倍体嵌合胚胎为主(性染色体单体嵌合除外，45,X/46,XN)为首选，这是因为常染色体单倍体胚胎发育到正常情况下，发生出生缺陷的风险很低。
2.哪些嵌合型是高风险的。
一些三倍体胚可产生发育不良或认知障碍的活产儿，出生缺陷的高风险，不宜进行移植。
例如：

(1)14.15三倍体嵌合体胚可能存在单亲二倍体，不推荐移植；
(2)7.16三倍体嵌合体胚可能出现宫内生长发育迟缓，不宜进行移植；
(3)13.18.21三倍体嵌合体胚可能有三体综合征活产，不推荐进行移植。

复合嵌合胚较易发生早期胎停，但对于复杂的嵌合胚胎，如能持续发育甚至活产，则很难进行「自我矫正」，且会出现较高的出生缺陷。因此，对于复杂的嵌合胚不推荐移植。

五、胚胎嵌合移植后需要进行产前诊断确认。
PGDIS在最新版的嵌合型胚胎移植声明中，强烈推荐对嵌合胚胎移植妊娠的患者进行胎儿诊断。在中妊娠期进行羊膜穿刺术所获得的羊水中，含有胎儿外胚层、中胚层和内胚层的混合脱落细胞，能客观、真实地反映胎儿基因组的状况，是目前胎儿遗传学检测最有代表性的方法。与此同时，超声对胎儿的形态学检查也非常重要。

伴随着科学技术的发展，嵌合胚胎将会得到更加精确的检测和更加全面的植入指导，避免胚胎的浪费，使检测周期内，没有整倍体胚可供使用，而不能或不愿意接受另一周期治疗的病人，则可获得更多移植机会。