刘江团队和国内科学院北京基因组研究所(以下简称基因组研究所)的合作伙伴开发了使用表观遗传信息(即DNA甲基化指标)优化胚胎的方法(PIMS),PIMS技术的临床应用结果首次在国际上报道。与新的试管婴儿技术相比
更新试管婴儿技术
该方法使试管婴儿技术的活产率达到72%,是目前的两倍多。相关研究于5月8日发表在细胞研究中。
根据国家统计局的数据,我国不孕率已达18%,近5000万家庭存在生殖障碍。此外,根据《国内出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷的发生率为5.6%,国家每年都要消耗巨额财富来应对出生缺陷。辅助生殖技术(试管婴儿)是解决出生障碍的更好方法。但根据2021年《柳叶刀》相关研究统计,全球辅助生殖活产率不足30%。因此,提高试管婴儿的活产率,降低出生缺陷是临床上亟待解决的问题。
“PIMS方法涉及的DNA甲基化是细胞嘧啶上的甲基化修饰,对基因的表达起着‘开关’的作用。刘江向《国内科学报》解释说,DNA甲基化的正确性决定了婴儿能否顺利出生和健康成长。自2013年以来,他与北京大学第三医院和广州医科大学第三附属医院合作开发了PIMS,并获得了多项外国专利。后来,他与山东大学等单位合作,首次报道了PIMS技术在世界上的临床应用结果。
刘江和他的合作伙伴利用PIMS技术筛选182个家庭的800个胚胎(DNA甲基化水平在0.25~0.27之间的胚胎),活产率达到72%。该技术改变了以往依靠经验根据胚胎形式选择胚胎的方法,大大提高了试管婴儿的活产率,减少了移植周期次数,不仅减轻了患者的痛苦,也节省了家庭和社会的经济负担。
据报道,唐氏综合征是一种更常见的出生缺陷,PIMS可以筛查唐氏综合征和其他遗传疾病。试管受精中印记基因疾病的比例很高,是唐氏综合征的3倍以上,但原来的方法无法检测到印记基因疾病。PIMS还可以筛查印记基因疾病和其他表观遗传疾病,从而大大降低出生缺陷的比例。
1978年试管婴儿较早发明,较早的技术被称为第一代技术。单精注射后被称为第二代试管婴儿。20世纪90年代染色体DNA序列的检测被称为第三代试管婴儿技术。刘江说,临床上使用DNA甲基化筛选胚胎是新一代体外受精技术,使生殖医学进入表观遗传时代,预计中国将在辅助生殖领域处于国际领先地位。
中国每年有100多万家庭使用试管受精技术。据估计,PIMS技术的推广可以使中国每年有10万多个婴儿,减少近1万个出生缺陷,节省数百亿的临床成本,这将使更多的家庭受益,并帮助缓解中国人口减少带来的压力。
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